• 1 Причина 
  • 1.1 Ген WNT3 
  • 1.2 Генетика в семье
• 2 Эпидемиология

Синдром Тетра-Амелии, является чрезвычайно редким аутосомно –рецессивным, врожденное заболевание характеризуется отсутствием всех четырех конечностей. Другие области тела также страдают от пороков развития, таких как лицо, череп, репродуктивные органы, анус и таз. Расстройство вызвано мутациями в гене WNT3.

Синдром тетра-амелии характеризуется полным отсутствием всех четырех конечностей. Синдром вызывает серьезные пороки развития различных частей тела, включая лицо и голову, сердце, нервную систему, скелет и гениталии. Во многих случаях легкие недоразвиты, что затрудняет или делает невозможным дыхание. Поскольку дети с синдромом тетраамелия имеют такие серьезные медицинские проблемы, большинство из них рождаются или умирают вскоре после рождения.

Причина 

Ген WNT3 

Исследователи обнаружили мутацию в гене WNT3 у людей с синдромом тетраамелия из одной большой семьи. Этот ген является частью семейства генов WNT, которые играют критическую роль в развитии до рождения. Ген WNT3 расположен в хромосоме человека 17q21.

Белок, произведенный из гена WNT3, участвует в формировании конечностей и других систем организма во время эмбрионального развития. Мутации в гене WNT3 не позволяют клеткам продуцировать функциональный белок WNT3, который нарушает нормальное формирование конечностей и приводит к другим серьезным врожденным дефектам, связанным с синдромом тетраамелии.

Генетика в семье

В некоторых затронутых семьях причина синдрома тетраамелии не была определена. Некоторые исследователи считают, что причиной расстройства могут быть неопознанные мутации в WNT3 или других генах, участвующих в развитии конечностей.

В большинстве семей, о которых сообщалось ранее, синдром тетраамелии, по-видимому, имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. 

Это означает, что дефектный ген, ответственный за расстройство, находится на аутосоме (хромосома 17 является аутосомой), и для того, чтобы родиться с ним, необходимы две копии дефектного гена (по одной наследуется от каждого родителя). Родители человека с аутосомно-рецессивным расстройством имеют по одной копии дефектного гена, но обычно не испытывают каких-либо признаков или симптомов расстройства.

Эпидемиология

Синдром тетра-амелии был зарегистрирован только в нескольких семьях во всем мире. Согласно исследованию Бермехо-Санчеса, проведенному в 2011 году, амелия, то есть отсутствие одной или нескольких конечностей, встречается примерно в 1 из каждых 71 000 беременностей. 

Источник poznanie-mira.ru